Choroba chorobie nierówna. Bywają takie, które wywołują epidemie, są powszechne, ale nie wywołujące paniki, są rzadkie, liczone globalnie w setkach tysięcy zachorowań, ale są również niezwykle bardzo rzadkie, liczone góra w dziesiątkach na ogół populacji. jedną z takich właśnie chorób jestzespół progerii Hutchinsona-Gilforda-HGPS - obecnie żyje 67 osób ze zdiagnozowaną progerią.
Choroba obiawia się niezwykle szybko postępującym procesem starzenia się najmłodszych. Najczęściej już przed pierwszym rokiem życia zaczynają wypadać włosy, twardnieje i marszczy się skóra, sztywnieją stawy, zanika tkanka tłuszczowa a kości ulegają degradacji. Rozwija się również miażdżyca i pojawiają się problemy z sercem, co skutkuje śmiertelnym udarem lub zawałem przeciętnie w wieku 13 lat. Dziwna to choroba, wywoływana przez mutację DNA.
Mutuje gen kodujący laminę A - białko strukturalne jądra komórkowego, które reguluje też transkrypcję i replikację innych genów - w wyniku czego powstaje krótsza forma białka, nazywana progetyną. Jądra komórkowe chorych dzieci są zdeformowane, wzrost komórek - zahamowany, a progetyna gromadzi się w ścianach naczyń krwionośnych.
W sierpniu na łamach Arteriosklerosis, Thrombosis, and Vascular Biology
ukazał się artykuł, którego utozy donoszą o wykryciu progeryny w tętnicach wieńcowych zdrowych ludzi; poziom wadliwego białka był tym większy, im więcej lat miała badana osoba. Najwyraźniej u zdrowych ludzi w pojedynczych komórkach w spontaniczny sposób dochodzi do mutacji, która u dzieci z progerią występuje w każdej komórce od urodzenia.
Nie ma jednak wśród naukowców zgody, czy HGPS odwzorowuje proces starzenia u ogułu populacji. Do istotnych różnic należy np. brak zapadalności na choroby neurodegeneracyjne i nowotwory wśród dzieci z progerią.
Nowe światło na mechanizmy choroby i ewentualne metody leczenia rzuca praca z wrześniowego numeru Developmental Cell. Badania na mysim modelu HGPS wskazują, że za objawy chorobowe odpowiada wadliwe tworzenie macierzy zewnątrzkomórkowej w tkance łącznej i zaburzenie białkowej ścieżki sygnalizacyjnej Wnt. Doniesienia te z pewnością zainteresują osoby badające miażdżycę, a także pozostałę schorzenia wywołane mutacjami lamin typu A, m. in. dystrofie mięśniowe i kardiomiopatie.
źródło: oparte na artykule zamieszczonym w listopadowym Świecie Nauki
Komentarze
Brak komentarzy.
Dodaj komentarz
Zaloguj się, żeby móc dodawać komentarze.
Oceny
Dodawanie ocen dostępne tylko dla zalogowanych Użytkowników.
Proszę się zalogować lub zarejestrować, żeby móc dodawać oceny.
Brak ocen.
kontakt
Logowanie
Nie jesteś jeszcze naszym Użytkownikiem? Kilknij TUTAJ żeby się zarejestrować.
Artykuły 
ewolucja człowieka
Gości Online: 2
